病症学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例的现代的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在不断更新一期的 Neurology 杂志上。的现代的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例概述

病症**，16 岁，出现官能功能认知意志力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和神经阵挛难治官能脑瘤，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病况进展又出现脑官能共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有脑瘤病史，分别在其 15 岁和 25 岁时与世长辞。

实验室核查仅限于乳酸、眼底核查、脑神经技术手段及静脉，其结果求情况下。

神经肤恶官能肿瘤（如下布右布）求意神经上皮细胞核和龟头导管细胞核铥梅纳着色阴官能的细胞核内糖苷包涵棒状，这些结果是拉福拉病的现代改变。

布 1. 神经肤恶官能肿瘤中拉福拉小棒状。A：腋区神经肤恶官能肿瘤组织病理学核查求意弧形或椭弧形的胞浆内铥–梅纳着色阴官能，神经上皮细胞核和腺冻细胞核抗糖浆中空棒状，即拉福拉小棒状（如布上标右布），铥梅纳着色阴官能，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下高频率拉福拉小棒状（如上标右布）求意铥梅纳着色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知抗原质突变引起的一种致死官能常会着色棒状隐官能免疫缺陷，这两个抗原质以外位于 6 号着色棒状，这两个抗原质分别为：EPM2A，编码 laforin RNA；EPM2B，编码 malin 抗原。

多于 12-17 岁起病，患病前一般并未精神上发育精神状态会，患病后多有严重的身棒状阵挛发作，身棒状阵挛常会由于日光官能刺激或者本棒状感觉的冲动所诱发，病症常会同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病因，大部份病症患病后 10 年内死亡。

该病应以与引起官能功能神经阵挛脑瘤的其他疾病顺利进行筛选治疗，其中最常会见的是翁是-伦病（挪威神经阵挛）、神经阵挛官能脑瘤伴大块红纤维综合征、神经蜡样脂褐质沉积层症候群和 1 型唾液酸贮积症候群。

该病以外尚无针对治疗，诊断主要是对症候群大力支持治疗。

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编者： 衡培训